L’Artificial Intelligence al servizio della genetica: è italiana la prima piattaforma sviluppata in Europa per la trasformazione digitale nel campo della salute genetica. Si chiama Genome Access (www.genomeaccess.it). 

Obiettivo: migliorare la conoscenza sulle malattie genetiche e digitalizzare il processo di assistenza per chi si affida a una struttura di consulenza genetica. La piattaforma si rivolge a diverse tipologie di utenti, come chi convive con una malattia genetica o ha il rischio di svilupparne una per familiarità; o ancora chi ha eseguito e ottenuto risultati di un test del DNA e ha necessità di una spiegazione per comprenderli. Se infatti nel campo delle malattie genetiche si assiste ad un’evoluzione sempre più rapida di conoscenza e tecnologie, la crescente facilità di accesso ad analisi genetiche ad alta definizione – utilizzate ormai in quasi tutte le discipline cliniche – richiede professionisti che informino pazienti e clinici sulle caratteristiche e i limiti di queste particolari indagini, i possibili esiti e la loro accuratezza.

Lanciata oggi, Genome Access colma questa necessità, migliorando la consapevolezza verso le malattie genetiche e fornendo assistenza e supporto specifico. E allo stesso tempo, facilitando la possibilità di analizzare dati genetici grazie a specifiche competenze e tecnologie. Lo fa grazie all’applicazione della Machine Learning: con l’analisi sistematica di nuove moli di dati, l’intelligenza artificiale di Genome Access aiuterà il medico a trovare correlazioni, evidenziare terapie e percorsi di prevenzione ottimizzati per ciascuno, rendendo possibile diagnosi o trattamenti più precisi sulle condizioni dei pazienti.

Sviluppata dall’impresa sociale no-profit Kaleidos, associata a Confcooperative-Bergamo e da sempre dedicata alla progettazione e implementazione di progetti sperimentali e caratterizzata da un impegno orientato all’innovazione socio-sanitaria per la “fragilità”, Genome Access è un progetto in cui si fondono tecnologia, medicina e scienza.

Un curriculum di tutto rispetto quello dell’impresa bergamasca, che da anni fornisce supporto tecnico-scientifico nel campo delle malattie genetico-rare e affianca Associazioni di pazienti nel percorso di empowerment verso le nuove sfide della ricerca scientifica. Tre i progetti realizzati, registri di malattie, biobanche oltre alla stesura di Linee-Guida che hanno portato alla pubblicazione di diversi articoli scientifici: il ruolo delle associazioni è fondamentale nel raccogliere efficientemente informazioni che possono diventare elementi di conoscenza sulle malattie genetiche.

 Quello che sappiamo sul DNA è in realtà ancora molto limitato. Per comprendere meglio un dato genetico è importante che le informazioni acquisite vengano considerate nel contesto della storia familiare e di altri fattori “di rischio”. È questa l’idea da cui siamo partiti quando abbiamo deciso di sviluppare Genome Access: chiunque può accedere a un percorso personalizzato e strutturato al fine di prendere decisioni consapevoli sulla propria salute genetica”, dichiara Marco Crimi, dottore in Biotecnologie Mediche, presidente di Kaleidos SCS onlus e ideatore di Genome Access.

L’arrivo negli ultimi anni di tecnologie di sequenziamento massivo, la Next Generation Sequencing, ha ridotto di molto il costo delle analisi, oggi accessibili con poche centinaia di euro. È grazie a questa evoluzione che si stanno migliorando le diagnosi e identificando una mole enorme di varianti genetiche di cui però non si riesce sempre a cogliere il significato anche per il ruolo che gioca l’epigenetica, e cioè l’interazione del DNA con altri fattori ambientali “esterni”. Genome Access permette di aprire la strada alla diffusione di una maggiore consapevolezza sulle malattie genetiche e sull’applicazione delle tecniche di analisi del DNA nei percorsi di prevenzione e cura. I diversi strumenti digitali offerti dalla piattaforma potranno essere decisivi non solo nel settore della genomica clinica e di altre discipline mediche ma anche nella ricerca sulle malattie rare.

Infatti, Genome Access mette a disposizione una serie di strumenti per digitalizzare diversi step del processo di consulenza:

  • Genebot, e cioè un consulente genomico virtuale;
  • Software realizzati ad-hoc per l’elaborazione del genogramma e di auto-anamnesi guidata;
  • Tele-genetica per la consulenza online con lo specialista;
  • Bioinformatica a supporto dell’analisi di dati genomici;
  • Gestione digitale per avvalersi di “second opinion” con altro specialista;
  • Restituzione di relazione con indicazione di esami genetici.

È disponibile inoltre uno strumento per l’acquisizione del Consenso informato dematerializzato, per facilitare l’accesso alla piattaforma, e la fruizione di video-tutorial sulle malattie genetiche. Lo sviluppo della piattaforma, basata su tecnologia web completamente custom, è stato curato da Valeo Studio, software house sensibile a progetti legati a tematiche sociali.

“È stato un decennio intenso per la genetica nella pratica clinica, ma ci aspettiamo che il successivo sarà ancora più determinante – conclude Crimi. Certamente persistono delle difficoltà affinché le applicazioni sul DNA diventino di facile accesso. Tuttavia, le potenzialità date dalla conoscenza del genoma aumenteranno esponenzialmente. È ragionevole aspettarsi che nei prossimi anni la genetica diventerà una disciplina comune in grado di migliorare la nostra qualità di vita. Con Genome Access ci aspettiamo di raggiungere medici, anche se non esperti in genetica, e di contribuire allo sviluppo della conoscenza e della divulgazione della genomica. Importante sottolineare che operiamo secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca e il rispetto della privacy”.

Il progetto è stato realizzato anche grazie a contributi ricevuti nell’ambito del programma “Rinascimento”, promosso da Comune Di Bergamo/CESVI, e “Rigenerazione cooperativa”, da parte di Fondosviluppo. Ai fini della protezione della proprietà intellettuale, Kaleidos ha già depositato domanda di brevetto della piattaforma Genome Access. Per la sua valenza altamente innovativa nel campo dello studio delle malattie genetiche, il progetto Genome Access sarà presentato anche ad Expo Dubai 2020 (1 ottobre 2021 – 31 marzo 2022), nel corso delle iniziative promosse dal Gruppo MPMI di ICE Agenzia (Agenzia per la promozione all’estero e l’internazionalizzazione delle imprese italiane) e dal Commissariato Generale per valorizzare le imprese italiane di micro e piccola dimensione la cui attività è volta al miglioramento della qualità della vita delle persone.