La narcolessia è una patologia neurologica caratterizzata da attacchi di sonno improvviso che si manifestano più volte nell’arco della giornata.

La narcolessia è considerata una malattia rara: 4 casi ogni 10.000 abitanti. In tutto il mondo la narcolessia è tendenzialmente sottodiagnosticata: in Italia ad esempio si stima che i pazienti narcolettici siano circa 6.000, ma quelli con diagnosi certa sono solo 2.000. In italia c’è l’AIN, l’associazione italiana narcolettici e iperinsonni a cui vi potete rivolgere per qualsiasi informazione e sostegno.

Secondo un recente studio, il 91% dei medici di famiglia non conosce la Narcolessia e dei medici del sonno solo un 22% conosce tutti i maggiori sintomi. In seguito a questa analisi si è potuto concludere che spesso i tempi di diagnosi vanno dai 3 ai 25 anni e il responso esatto arriva dopo errate valutazioni di epilessia, depressione o schizofrenia, anziché Narcolessia.

Per ora si e’ capito il meccanismo che probabilmente causa la Narcolessia. Nel 1999 è stato scoperta una drastica riduzione – fino all’assenza completa – di un neurotrasmettitore chiamato Orexina nel liquido cefalorachidiano dei soggetti narcolettici e, successivamente, una riduzione dei neuroni ipotalamici secernenti questo composto in rilievi autoptici. I neuropeptidi ipocretina-1 e ipocretina-2, anche chiamati orexina-A e orexina-B, rispettivamente sono

neuropeptidi che facilitano lo stato di veglia e potenziano il meccanismo di risveglio; inoltre essi stabilizzano gli stadi REM e non-REM del sonno. Localizzati nell’ipotalamo postero-laterale, i neuroni conducono segnali a quasi tutte le aree del cervello e giocano un ruolo chiave nella regolazione del ciclo sonno-veglia; inoltre sono neuroni che regolano il metabolismo energetico, il movimento, l’appetito. I neuropeptidi vengono rilasciati durante lo stato di veglia per garantire il mantenimento di tale stato al soggetto e per promuovere il ritorno del tono muscolare; durante il sonno si interrompe invece il rilascio e si ha rilassamento muscolare. Inizialmente l’orexina e stata riconosciuta come regolatore del comportamento alimentare a causa della produzione esclusivamente nella zona laterale ipotalamica (LHA), un centro nutrizionale. Successivamente, la constatazione che la carenza di orexina provocava narcolessia nell’uomo e negli animali ha suggerito che questi neuropeptidi ipotalamici giocassero un ruolo critico anche nella regolazione e nel mantenimento degli stati di sonno / veglia. Mantenere il corretto stato di veglia durante la ricerca e l’assunzione di cibo è essenziale per la sopravvivenza di un animale. Pertanto, il comportamento alimentare e sonno/veglia sono coordinati. Ad esempio, di fronte ad una ridotta disponibilità di cibo, gli animali si adattano con un periodo più lungo di veglia. I neuroni per l’orexina sono anche regolati da segnali periferici metabolici. La leptina, l’apporto di aminoacidi, il GPL-1 (enterochina) favoriscono la secrezione e l’attività dell’orexina. Il glucosio ed una dieta ricca di zuccheri riducono invece i valori di orexina, anche se non sono ben noti i meccanismi alla base di tale influenza.

Trovi l’articolo completo della dott.ssa Barbara Giannecchini sul numero 116 de L’altra medicina.